Landsforeningen for Bardet-Biedl Syndrom i Danmark er en patientforening, som er med til at skabe netværk for danskere med Bardet-Biedl syndrom og deres pårørende.
Om Bardet-Biedl-syndrom
- Bardet-Biedl-syndrom er en arvelig sygdom med fremadskridende nedsat syn, overtallige fingre og tæer, let til moderat udviklingshæmning og vækstforstyrrelse med overvægt og nyresygdom.
- Der er i Danmark kendskab til mellem 50 og 100 med sygdommen.
- Sygdommen skyldes defekte cilier, som er små fimrehår, der sidder enkeltvis eller sammen på de fleste celler i kroppen. Det nedsatte syn skyldes defekte cilier i de lysopfattende celler i øjets nethinde.
- De første synsproblemer viser sig som regel i 5-10-års alderen. De første tegn på synstab er ofte nedsat syn i mørke.
- Der er behov for regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk på grund af risikoen for nyrepåvirkning. Ved meget nedsat nyrefunktion kan det blive nødvendigt, at personen kommer i dialyse. Nyretransplantation kan blive nødvendig.
