Indledning

  • Arvelig sygdom med fremadskridende synsproblemer, overtallige fingre og tæer, let til moderat udviklingshæmning, vækstforstyrrelse med overvægt, mangelfuldt udviklede kønsorganer, nyresygdom og tandproblemer.
  • Sygdommen blev beskrevet af den franske læge G. Bardet og den tyske læge A. Biedl i henholdsvis 1920 og 1922

Basisoplysninger

Synonymer

  • Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom eller Laurence-Moons syndrom.
  • Gennem nogle år har man antaget, at Laurence-Moons syndrom er en selvstændig sygdom, men man opfatter nu Bardet-Biedls syndrom (BBS) og Laurence-Moons syndrom som samme sygdom med fælles genetisk baggrund

Forekomst

  • I Danmark er der kendskab til omkring 100 personer med BBS.
  • Sygdommen forekommer lige hyppigt hos drenge og piger, men der er en overvægt af drenge blandt dem, der har fået konstateret sygdommen – sandsynligvis fordi diagnosen er lettere at stille hos drenge pga. af de små kønsorganer
  • BBS er hyppig på Færøerne (1:3.700) pga. høj forekomst af en bestemt genfejl, en såkaldt founder mutation

Årsager

  • BBS forårsages af defekte cilier.
  • Cilier er små fimrehår, der sidder enkeltvis eller mange sammen på de fleste celler i kroppen
  • Disse fimrehår fungerer som cellens antenner, der registrerer ændringer i omgivelserne.
  • Synsnedsættelsen ved BBS skyldes defekte cilier i de lysopfattende celler i øjets nethinde.
  • Den nuværende viden kan ikke forklare alle symptomer ved BBS ved defekt i dannelse eller funktion af de pågældende organers cilier
  • Aktuelt (2017) kender man 22 forskellige gener, hvor genfejl (mutationer) kan give BBS (BBS1-BBS21 og NPHP1)
 

Disponerende faktorer

  • Beslægtede forældre (konsangvinitet)
  • Tidligere tilfælde af sygdommen i en søskendeflok

Sygdomstegn

Synsproblemer

  • De første synsproblemer viser sig i løbet af barndommen, som regel inden 6-7 års alderen.
  • Nærsynethed og bygningsfejl forekommer hyppigt og rettes med briller og/eller kontaktlinser.
  • De første tegn på synstab er ofte nedsat syn i mørke, som viser sig ved at børnene er utrygge i mørke og kan virke klodsede. Samtidig kan der komme problemer med synsfeltet og overfølsomhed over for stærkt sollys. Dette følges af problemer med synsskarpheden, og efterhånden begynder synsfeltet at blive stærkt indsnævret.
  • Der kan også komme nedsat farvesyn.
  • Synsnedsættelsen fører ofte til blindhed i tidlig voksenalder.
  • Synsnedsættelsen skyldes en fremadskridende nethindelidelse, en såkaldt atypisk retinitis pigmentosa, hvor sansecellerne i nethinden gradvist går til grunde, og hvor der sker forandringer i nethindecellernes funktion.
  • I nethinden findes ca. 100 mio. sanseceller, kaldet stave og tapper. Stavene, som er de mest lysfølsomme sanseceller, svinder først, hvilket er årsag til det nedsatte mørkesyn samt problemer med orienteringssynet.
  • Tapperne, som er ansvarlige for dagsynet, både skarpsyn lige frem og syn til siderne, vil ligeledes svinde, hvilket medfører nedsat afstands- og læsesyn og gradvis indsnævring af synsfeltet. Det vil medføre, at barnet efterhånden får kikkertsyn.
  • Der opstår pigmentforandringer, fordi cellerne mister pigmentet, som samler sig i mindre klumper
  • Nogle børn får små ufrivillige rykvise bevægelser af øjnene (nystagmus)

Nyresygdom

  • Nyrefunktionen kan blive påvirket.
  • I nogle tilfælde skyldes det medfødte misdannelser af nyrer og/eller urinveje.
  • I nyrerne er det typisk små væskefyldte hulrum (cyster). Det giver øget risiko for infektioner, der kan forværre en allerede nedsat nyrefunktion og resultere i nyresvigt. Nyrepåvirkning kan forekomme i alle aldre

Misdannelser af fingre og tæer

  • Mange børn fødes med en ekstra finger eller tå, som sidder ved siden af lillefingeren eller -tåen (postaksial polydaktyli). To fingre eller tæer kan være sammenvoksede. De fleste har desuden korte, brede hænder og fødder samt buttede fingre og tæer

Vækst og kønsudvikling

  • De fleste børn har normal fødselsvægt, men bliver overvægtige i løbet af den tidlige barndom. Uden diæt kan der komme betydelig overvægt
  • Højden kan ligge i den nedre del af normalområdet
  • Drengenes testikler og penis er som regel små, og testiklerne kommer sjældent på plads af sig selv, men bliver liggende i lyskekanalen.
  • Piger kan i sjældne tilfælde have misdannelser af ydre og indre kønsorganer.
  • Menstruationen er ofte uregelmæssig.
  • Pubertetsudviklingen kan være forsinket hos begge køn
  • Mænd er som regel ufrugtbare (infertile), mens kvinder har en væsentligt nedsat fertilitet

Udviklingshæmning

  • Mange med syndromet er udviklingshæmmede i let til middel grad, mens andre udvikler sig inden for normalområdet med de begrænsninger, som synsnedsættelsen kan give.
  • Nogle vil have en forsinket udvikling på mere afgrænsede områder og kan få specifikke indlæringsvanskeligheder i skolen, eller forsinket motorisk udvikling (barnet sidder/går senere end andre småbørn).
  • Der kan være både grov- og finmotoriske problemer.
  • Mange af børnene har forsinket sprogudvikling

Andre problemer kan omfatte

  • Autismelignende adfærd, der kan give store problemer i barnealderen (Enkelte får stillet diagnosen autisme)
  • Søvnforstyrrelser, især i barnealderen
  • Dårlig koordination (ataksi)
  • Uregelmæssig tandemalje
  • Nedsat lugtesans
  • Hørenedsættelse
  • Sukkersyge (diabetes mellitus)
  • Medfødt hjertesygdom
  • Forhøjet blodtryk
  • Leverproblemer (leverfibrose)
  • Astma
  • Epilepsi

Diagnose

  • Diagnosen kan være vanskelig at stille hos små børn.
  • Overtallige eller misdannede fingre og tæer, samt små testikler og lille penis hos drenge, er ofte de eneste symptomer, som er til stede ved fødslen, mens de øvrige symptomer kommer i løbet af barndommen eller senere.
  • Ofte bliver diagnosen først stillet, når synsvanskelighederne viser sig
  • Kombinationen af en ekstra finger eller tå, overvægt og synsnedsættelse bør give anledning til nærmere undersøgelse
  • Gentestning vil kunne bekræfte diagnosen hos op mod 90 % af patienterne

Behandling

  • Der er et omfattende behov for tværfaglig koordination på tværs af sundheds-, social- og undervisningssektorerne
  • Under opvæksten er det vigtigt, at kontrol og behandling bliver koordineret af en læge, der har kendskab til syndromets forskellige aspekter, og som kan sikre den fornødne henvisning til andre speciallæger

Synshandicap

  • BBS er først og fremmest kendetegnet ved en fremadskridende synsnedsættelse, der resulterer i hel eller delvis blindhed.
  • Der er ret store forskelle med hensyn til, hvor tidligt synsnedsættelsen viser sig, og hvor hurtigt den forløber.
  • Det er afgørende for forløbet, at familien får den nødvendige støtte fra starten, først og fremmest fra en synskonsulent og evt. en psykolog.
  • Barnet skal tilmeldes Synsregisteret ved Kennedy Centret.
  • Der er behov for optisk rehabilitering, evt. afstandsbriller, men i hvert fald ofte filterbriller mod lysfølsomheden
  • Det er vigtigt at tale med familien og ikke mindst barnet om den fremadskridende synsnedsættelse. Det må ske i overensstemmelse med barnets alder og på en måde, så barnet får mulighed for at tackle sine bekymringer og sin eventuelle angst for fremtiden.
  • Ligeledes er det vigtigt at give barnet en forståelse af, at dets stigende vanskeligheder skyldes synshandicappet
  • Nogle med BBS udvikler sig inden for normalområdet, men der kan være en tendens til negative forventninger fra omgivelserne på grund af den fremtoning, som kombinationen af synshandicap og overvægt giver.
  • Barnets særlige fremtoning kan undertiden skabe problemer i forhold til kammeraterne.
  • Kontakten til jævnaldrene kan endvidere begrænses af, at barnet tidligt får vanskeligheder med at færdes ude i skumringen på grund af natteblindheden. I disse og andre sammenhænge vil det være vigtigt at informere omgivelserne om de vanskeligheder, barnet har på grund af syndromet. Dette er en af synskonsulentens vigtige opgaver
  • Synsnedsættelse giver på et tidspunkt behov for mobilitytræning, hvor personen lærer at færdes selvstændigt i omgivelserne på trods af sit synshandicap. Afhængighed af ledsager kan let føre til, at personen ikke tør bevæge sig uden for de kendte cirkler og bliver isoleret socialt

Nyresygdom

  • Regelmæssig kontrol af nyrefunktionen er vigtig på grund af risikoen for nyrepåvirkning. Ved meget nedsat nyrefunktion kan det blive nødvendigt, at personen kommer i dialyse, hvor blodet renses mekanisk. Nyretransplantation kan blive nødvendig. Alvorlige nyreproblemer med nyresvigt kan i nogle tilfælde resultere i nedsat levealder

Misdannelser af fingre og tæer

  • En ekstra tå eller finger vil som regel blive bortopereret inden for de første leveår

Vækst og kønsudvikling

  • Der kan være behov for råd og vejledning fra diætist i forhold til barnets overvægt. En rigtig sammensat kost med lavt kalorieindhold samt rigelig motion kan begrænse overvægten.
  • Det er vigtigt at involvere børnehave/skole, så de har forståelse for alvoren i at overholde diætrestriktionerne
  • Hvis testiklerne hos drenge ikke falder på plads af sig selv, kan det afhjælpes med hormonbehandling eller eventuelt med operation i tidlig alder

Udviklingshæmning

  • En let til middel udviklingshæmning vil give behov for en ekstra pædagogisk indsats allerede fra børnehavealderen, og der vil som regel være behov for en pædagogisk-psykologisk undersøgelse af barnet. Denne foretages af kommunens Pædagogisk Psykologiske Rådgivning.
  • Desuden vil der være behov for særlige pædagogiske foranstaltninger i forhold til barnets fremadskridende synsnedsættelse
  • De fleste med BBS vil som voksne kunne bo selvstændigt med støtte og hjælpemidler på grund af synshandicappet. Ligeledes kan der være behov for hjemmehjælp og støtte fra blindekonsulent

Andet

  • Regelmæssig kontrol hos tandlæge for at forebygge huller i tænderne og tandkødsbetændelse

Genetisk rådgivning

  • BBS følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældrene er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for BBS hos hvert barn. Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
  • Ved graviditet er det muligt at undersøge fosteret ved moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, hvis familiens mutation(er) er kendt. Ægsortering (præimplantationsgenetisk diagnostik, PGD) vil også være mulig

Særlige behov og tiltag

  • Anmeldelse til Synsregistret, når diagnosen er stillet. Når et barn meldes til Synsregistret, får den kommunale eller regionale synsrådgivning besked. Konsulenterne vejleder forældre og personale i daginstitution om belysning og andre hjælpemidler, synstræning samt praktiske og pædagogiske forhold